Autismo: qualquer pessoa pode ter risco genético, diz estudo
Os sintomas caracterizam-se pela dificuldade na interação social, na comunicação e na linguagem, além de comportamentos repetitivos
O risco genético que contribui para aparição de transtornos do espectro autista (TEA) pode ser encontrado na população geral, segundo um estudo publicado nesta segunda-feira (21) pela revista Nature Genetics.
Os resultados sugerem que o risco genético subjacente nestes transtornos, tanto nas variantes herdadas como nas mutações chamadas de "de novo" - que não são observadas nos pais do indivíduo -, afeta uma gama de traços de comportamento e desenvolvimento em toda a população.
Esses traços têm características severas nas pessoas diagnosticadas com algum transtorno do espectro autista, indicou o estudo, feito por uma equipe de pesquisadores da Universidade de Bristol, do Instituto Broad de Harvard, do Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) e do Hospital Geral de Massachusetts.
Os transtornos do espectro autista afetam uma de cada 100 crianças, e se caracterizam pelas dificuldades na interação social, na comunicação e na linguagem, além de comportamentos repetitivos.
Esses sintomas são fundamentais para diagnosticar a doença, mas também se apresentam, em diversos graus, em pessoas que não são afetadas e formam um contínuo do comportamento subjacente.
Graças aos recentes avanços em sequenciamento e análise do genoma, é possível configurar uma imagem do panorama genético dos transtornos do espectro autista. As pesquisas mostraram que o maior risco de incidência é poligênica, mas alguns casos estão em associações com raras variantes genéticas como as mutações "de novo".
"Houve uma quantidade de evidências firmes, embora indiretas, que sugeriram essas descobertas", indicou o médico Mark Daly, codiretor da Universidade Broad e principal autor do estudo.
Assim que os analistas tiveram sinais genéticos quantificáveis - tanto do risco poligênico como das mutações "de novo", conhecidas por contribuir para os transtornos -, chegaram à conclusão que "o risco genético que contribui para o autismo está em todos nós e influi em nosso comportamento e comunicação social".
Outra autora do estudo, a médica Elise Robinson, do Hospital Geral de Massachusetts, indicou que, agora dados de comportamento e cognitivos da população geral podem ser usados para descobrir os comportamentos ligados aos riscos genéticos.
Os pesquisadores esperam que, no futuro, a descoberta seja usada para explorar o risco genético e os traços de comportamento em outras desordens neurológicas como a esquizofrenia.
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